1. In classically affected hemizygotes clinical manifestations include pain in the extremities, vessel ectasia (angiokeratoma) in skin and mucous membranes, ophtalmological abnormalities, and hypohidrosis.

Zu den klassischen Krankheitsmanifestationen bei hemizygoten Männern zählen Schmerzattacken in den Extremitäten, Gefäßektasien in Haut und Schleimhaut (Angiokeratome), Augenveränderungen und Hypohidrosis.